2018年1月16日，依据《中华人民共和国科学技术进步法》《中华人民共和国促进科技成果转化法》《科学技术评价办法》《科技评估管理暂行办法》，中关村中企慧联先进制造产业技术联盟在北京组织召开由广州燃石医学检验所有限公司自主研发的基于二代测序技术的个性化肿瘤多基因检测试剂盒科技成果评价会。

评价机构严格按照《科技成果评价试点暂行办法》的有关规定和要求，秉承客观、公正、独立的原则，聘请中国医学科学院肿瘤医院应建明任主任，国家工业信息安全发展研究中心研究员李新社、中国食品药品检定研究院研究员王春仁、国家科学技术奖励工作办公室处长金寿平、国家药监总局医疗器械标准管理中心主任医师黄颖、中国中医科学院广安门医院主任医师李杰、北京市医疗器械检验所高工王军等6位同行专家，组成评价委员会，对该项科技成果进行了评价。评价委员会听取了项目完成单位的技术总结报告，对评价资料进行了审查，经严格质询和充分讨论形成了评价意见。

该项目属于基因测序领域，广州燃石医学检验所有限公司（以下简称“燃石医学”）成立的短短三年时间里，已成功开发跨越8种实体瘤的32个个体化诊断panel。包括肺癌靶向药检测Panel、乳腺癌靶向药物检测Panel、卵巢癌检测Panel、结直肠癌检测Panel、甲状腺癌良恶性判断检测Panel、肺癌液体活检基因检测Panel、泛癌种组织检测Panel、泛癌种液体活检基因检测Panel以及多癌种的遗传易感基因检测Panel等。相较于传统检测方法，所使用的二代测序技术能够一次检测多个基因、多个变异位点和多种变异类型，节约时间且缩减总体成本。除了检测组织样本，同时推出了血液样本的检测服务。液体活检的最主要优势在于无创，仅需少量血液即可完成检测。它是无法获取组织样本或获取的组织样本量少而无法重复取样的患者的福音。目前，液体活检是实现对患者整个病程进行实时监控的最有效手段。

主要创新点：

1、人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因突变联合检测试剂盒（杂交捕获测序法）能实现一次实验，可以同时检测多个样本的多个基因的多种变异类型（点突变、缺失、融合、拷贝数变异等），通过国家食品药品监督管理总局医疗器械技术审评中心创新医疗器械特别审批程序（编号：201600077），并于2017年9月获得CFDA三类医疗器械的受理通知书。

2、基于探针捕获的二代测序技术自主研发了针对非小细胞肺癌7个常见基因的检测技术，在血液ctDNA中检测的敏感性为96.2%。

3、自主研发的发明专利“实验室质控管理和自动化报告系统”，使整个实验周期降低至10个自然日。

4、自主研发的实验技术，实现了对低频突变的有效检测，并降低了NGS实验对临床样本的质量和数量的要求。

人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因突变联合检测试剂盒（杂交捕获测序法）经中国医学科学院肿瘤医院、中山大学孙逸仙纪念医院、四川大学华西医院、复旦大学附属肿瘤医院等多家用户使用，能够满足临床需求。

该产品具有自主知识产权，技术水平达到国内领先,应用前景广阔。

广州燃石医学检验所有限公司于2014年03月18日在广州市工商行政管理局萝岗分局登记成立。法定代表人汉雨生，公司经营范围包括仪器仪表批发 通用机械设备销售 医疗用品及器材零售（不含药品及医疗器械）等。